Científicos hallan cómo "neutralizar" el cromosoma "extra" del Síndrome de Down


Artículo publicado en Sufragium (noticia aquí):

La semana pasada se publicó en Nature (una de las revistas de investigación biomédica más prestigiosas del mundo) que un grupo de científicos de la Universidad de Massachusetts habían conseguido "neutralizar" el cromosoma "extra" del síndrome de Down. Para entender esto, quizá debamos empezar por un poco de genética básica.

Los seres humanos, al igual que el resto de animales y que las plantas, estamos formados por millones de células. Cada célula contiene en su interior el ADN, que es el "manual de instrucciones" que utiliza para llevar a cabo sus funciones. Estas instrucciones están organizadas en "capítulos", que son los genes, y miles de capítulos se agrupan en "libros" o cromosomas.

Normalmente las personas tenemos 46 cromosomas. 23 son copias procedentes de nuestro padre, y los 23 restantes vienen de nuestra madre. Sin embargo, en las personas con síndrome de Down, los cromosomas suman 47, uno "de más". Esto ocurre porque tienen tres "cromosomas 21", mientras que lo normal es que solo haya una pareja de ellos. 

Las consecuencias de tener este libro de información "extra" dentro de cada célula son bien conocidas por aquellos cercanos al síndrome de Down. Principalmente, las personas que lo sufren presentan discapacidad intelectual moderada, así como un aspecto "característico", y tienen mayor riesgo de sufrir enfermedades del corazón, problemas digestivos, trastornos hormonales y, en general, tienen menor esperanza de vida. Afortunadamente, la investigación médica en los últimos años ha permitido que su calidad de vida aumente mucho, y hoy en día estas personas llegan a vivir 60 años de media.

En el estudio publicado en Nature, los investigadores utilizan una herramienta "natural" para bloquear el tercer cromosoma 21, que es la causa de estos problemas. Digo "natural" porque existe un mecanismo "bloqueador de cromosomas" que funciona en todos nosotros de forma habitual. Perdón, quise decir, en "todas nosotras", puesto que solo ocurre en mujeres.

De los 46 cromosomas normales, existen dos que se llaman "sexuales". Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y los hombres, uno X y otro Y (XY). Las mujeres, por lo tanto, tienen dos "copias" del libro X, con mucha información "repetida". Para evitar que se lea dos veces el mismo libro, en las células de las mujeres ocurre un proceso de "desactivación" de uno de los dos cromosomas X.

¿El culpable? Un gen, llamado "XIST", que está dentro del propio X. Cuando se "lee" XIST, se produce una molécula que "tapa" a uno de los cromosomas X, impidiendo que vuelva a leerse. Digamos que XIST mete uno de los libros X el cajón del armario, para siempre. El equipo de Massachusetts ha conseguido utilizar el gen XIST para que bloquee el cromosoma 21, en vez del X, y de esta forma, "eliminar" el material genético "extra" en las células de un síndrome de Down.

Este avance se ha conseguido en células aisladas de personas con este trastorno, pero todavía no se ha probado en animales ni, por supuesto, en seres humanos completos. Sin embargo, los autores creen que esta nueva técnica permitirá estudiar mejor las causas de las enfermedades que tienen estas personas, realizar nuevos experimentos y desarrollar un tratamiento para este síndrome y otros (síndrome de Patau, síndrome de Edwards) que también tienen un cromosoma "de más".

¿Qué te parece este avance? ¿Resulta esperanzador para aquellos que sufren del síndrome de Down y para sus familias? ¿Crees que puede dar lugar a terapias útiles? ¿Consideras que no debería buscarse una "cura" para el síndrome, sino simplemente aceptar a estas personas como individuos especiales? ¿Crees que estos avances se quedarán en simple humo? ¿Temes que la manipulación genética a este nivel cree más problemas de los que puede resolver?

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